X
تبلیغات
ژنتیک پزشکی - تریزومی ۱۸:سندرم ادوارد.

ژنتیک پزشکی

آینده از آن کسانی است که فرصتهارا قبل از نمایان شدن می بینند.

تریزومی ۱۸:سندرم ادوارد.

تریزومی ۱۸:سندرم ادوارد.

تریزومی 18 شایعترین ناهنجاری اتوزومال بعد از سندرم داون در بین تولدهای زنده است. بیشتر موارد تریزومی 18 نتیجه ی عدم جدایی کروموزومی در طی تقسیم میوز است. یک تقسیم کوچک موجب ایجاد شرایطی میشود که انواع مختلفی از ناهنجاری های ژنتیکی دراین فرد ایجاد شود. بیشتر جنین هایی که دچار تریزومی 18 هستند و در تریمستر دوم تشخیص داده می شوند، تا زمان ترم زنده نمی مانند.

علائم تریزومی 18 شامل: اختلال در سیستم عصبی مرکزی، ناهنجاری های چشمی، هایپرتلوریسم، هایپوتلوریسم، مونوفتالمی، ناهنجاری هایی دربینی، لب یا کام شکاف دار، گوش های غیر طبیعی، ناهنجاری های وسیع، پلی داکتیلی، نقص ساختار قلبی ، تناسلی و ...زنانی که جنین مبتلا به تریزومی 18 دارند، شاخص های غربالگری خاصی مانند سطح سرمی الفا فیتو پروتئین، گنادوتروپین جفتی و استریول پایینی دارند. در طی اولترا سونوگرافی انومالی های ساختاری متعددی در جنین مبتلا به تریزومی 18 یافت می شود
یافته های کلینیکی و سونوگرافی در تریزومی 18 متفاوتند. ترکیب خاصی از این یافته ها، مخصوصا در تریمستر سوم، در تشخیص تریزومی 18 موثرند. یک تشخیص داخل رحمی در اواخر بارداری به خاطر پیش اگهی ضعیف این تریزومی، تضمین کننده است.

بیشتر جنین های مبتلا به تریزومی 18 با ناهنجاری های ساختاری در مغز ،قلب و... شناسایی می شوند کیست های وسیعی در شبکه ی کروئیدی به علت این اناپلوئیدی شکل می گیرند. کشف موارد غیر طبیعی، به یک ارزیابی کامل اناتومیکی جنین بستگی دارد.

خطر تریزومی 18 با سن مادر رابطه ی مستقیم دارد. جنس مونث بیشتر از مذکر در خطر ابتلا به این اختلال قرار دارند. بیشتر مطالعات اخیر نشان داده اند زنانی که نوزادان مبتلا به این اختلال را داشته اند احتمال اینکه دوباره نوزادانی مبتلابه این سندرم را داشته باشند بالاتر است.

در این گزارش شیرخواری با ناهنجاری قلبی، تشنج میوکلونیک، ناهنجاری های متعدد اسکلتی، علائم سندرم ادوارد را دارد، در صورت انجام کاریوتیپ برای شیر خوار، تشخیص قطعی سندرم ادوارد مشخص می شود.

+ نوشته شده در  جمعه سی ام دی 1390ساعت 19:52  توسط علی اکبر پورصادق زنوزی  |